Anita Rauch entdeckte Gendefekt als Ursache für Miniaturmenschen
Den mit 10.000 Euro dotierten Sir Hans Krebs-Preis erhielt am 29. Oktober 2008 in Hannover Privatdozentin Dr. Anita Rauch vom Humangenetischen Institut des Universitätsklinikums Erlangen (Direktor Prof. Dr. André Reis). Sie entdeckte mit ihrer internationalen Forschungsgruppe, dass die Ursache der ausgeprägten Wachstumsstörung des gesamten Körpers bei Miniaturmenschen ein Defekt im so genannten Perizentrin-Gen ist.
PD. Dr. Anita Rauch
Foto: privat
Das Gen ist ein Schlüsselmolekül zur Verankerung der Fäden, an denen die Chromosomen bei der Zellteilung in entgegen gesetzter Richtung in die neuen Tochterzellen gezogen werden. Menschen mit diesem genetischen Defekt werden nicht größer als etwa einen Meter und haben einen relativ kleinen Kopf, sind aber intellektuell weitgehend normal entwickelt. Sie leiden häufig an Anomalien verschiedener Knochen, starker Weitsichtigkeit, Übergewicht und Diabetes. Ihre Lebenserwartung ist herabgesetzt. Die Forscherin geht davon aus, dass die Entdeckung des Gendefektes die Diagnose der Krankheit verbessert, was hilft, Komplikationen der Erkrankung zu vermeiden.
Möglicherweise kann der Gendefekt auch den Fund der umgangssprachlich als „Hobbit“ getauften Menschen Homo floresiensis erklären, die vor 18 000 Jahren auf der Insel Flores lebten. Es ist umstritten, ob es sich um eine eigene primitive Menschenart oder um moderne Menschen mit einer unbekannten Erkrankung handelt. Die Erlanger Forscher vermuten aufgrund der großen Ähnlichkeit mit den jetzt untersuchten Patienten, dass der Körperbau der Floresbewohner durch Perizentrin-Defekte verursacht worden war. (vgl. uni | mediendienst | forschung Nr. 01/2008 vom 7. Januar 2008)
Menschliche Bindegewebszellen in Kultur.
Die Zelle in der Mitte befindet sich in der
Anaphase der Zellteilung, bei der die
Chromosomen (blau) entlang der Spindel-
fasern (grün) an die beiden Zellpole wandern.
Die Spindelfasern werden dabei durch das
Eiweiß Pericentrin (rot) verankert. Defekte
im Pericentrin-Gen können für Kleinwuchs
verantwortlich sein.
Grafik: Humangenetisches Insitut
Mit dem von der Hannoverschen Lebensversicherung AG gestifteten und mit 10.000 Euro dotierten Sir Hans Krebs-Preis wird jährlich eine herausragende, in einer wissenschaftlichen Zeitschrift veröffentlichte Arbeit der medizinischen Grundlagenwissenschaft ausgezeichnet. Der Preis wird von der Gesellschaft der Freunde der Medizinischen Hochschule Hannover e.V. im Namen des Stifters an Wissenschaftlerinnen bzw. Wissenschaftler verliehen.
Der Biochemiker und Mediziner Sir Hans Adolf Krebs (*1900 Hildesheim - †1981 Oxford) entdeckte an der Universität Freiburg, an der er sich 1932 habilitierte, zusammen mit Kurt Henseleit den Harnstoffzyklus. 1933 emigriert er und war in England zunächst an der Universität Cambridge tätig. 1935 wurde er Dozent der Pharmakologie an der Universität Sheffield und entdeckte dort 1937 den Zitronensäurezyklus (Krebs-Zyklus), für den er 1953 den Nobelpreis für Physiologie und Medizin erhielt. 1954 wurde er auf den Whitley Chair of Biochemistry an der Universität Oxford berufen. Für seine Beiträge auf dem Gebiet der Biochemie wurde Sir Hans Krebs mit zahlreichen Ehrendoktoraten ausgezeichnet, so auch 1974 mit der Ehrendoktorwürde der Medizinischen Hochschule Hannover.
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Johannes Eissing
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uni | mediendienst | forschung Nr. 40/2008 vom 30.10.2008